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Die SRY-Mutation ist die Hauptursache für die vollständige rein gonadale Dysgenese (PID) bei 10-15% der Pat. Bei den übrigen Personen wurde vermutet, dass Veränderungen in anderen Gens, die am testikulären Determinantenpfad beteiligt sind, kausal sein könnten. Es wird der erste Report beschrieben, in dem drei FÃ?lle von 46, XY kompletter PID auf eine Mutation des WÃ?sten-Igehog (DHH)-Gens zurÃ?ckzufÃ?

Die DHH wurde mit Hilfe der genomischen DNS aus paraffineingebettetem Keimdrüsengewebe von sechs Patientinnen mit kompletter 46, XY-PDD seziert. Bei drei Patientinnen wurden Veränderungen gefunden: eine reinerbige Veränderung in Exon 2, die für ein R162P und eine reinerbige 1086delG in Exon 2 zuständig ist. Die mutierten Personen zeigten 46, XY komplette PID-Differenzierung von dem einzigen Patient, der vorher mit reiner reiner DHH-Mutation beschrieben wurde, die eine Teilform von PID mit Polineuropathie aufzeigte. Die Lokalisation von Veränderungen deutet darauf hin, dass die Lokalisation von Veränderungen die expressiven Wirkung des Phänotypen hat.

Dieses ist der erste Report, in dem Veränderungen DHH mit dem Vorhandensein von 46, XY kompletter PID verbunden sind, der anzeigt, dass der genetische Ursprung dieser Maßeinheit uneinheitlich ist und Nike Free Run diese Störung in anderen Genen verringert, die in SRY mit einbezogen werden, in den Testikularwegen, die in der abnormalen Testikularunterscheidung Nike Free Powerlines 2 in den Menschen entscheidend sind, die verbunden sind.

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